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Descoberta doença genética grave que afeta os homens

Cientistas americanos descobriram uma nova doença associada aos homens e que tem origem numa mutação genética (Foto: Pixabay)

Cientistas do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos descobriram uma doença inflamatória rara e mortal que afeta os homens, chamada de síndrome Vexas.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834Publicado na última terça (27/10) no jornal científico New England Journal of Medicine, o estudo pode ajudar na criação de terapias para a doença, que já matou 40% dos pacientes conhecidos.

As pessoas afetadas sofrem de um problema autoinflamatório, com sintomas que incluem febres inexplicáveis, coágulos sanguíneos e inflamação das cartilagens, do tecido pulmonar e de vasos sanguíneos. Neste caso, pode afetar órgãos vitais do corpo.

“Esses pacientes estão realmente doentes. Eles não respondem a nenhum tratamento, de altas doses de esteroides a quimioterapias”, comenta o médico Dan Kastner, principal autor do estudo, citado pela emissora americana NBC News.

Muitos passaram anos indo de médico em médico em busca de respostas, acrescenta Kastner. “É incrivelmente frustrante para esses pacientes e assustador para as famílias”.

Entenda a síndrome Vexas

Historicamente, os cientistas identificaram novas doenças observando os sintomas. Mais recentemente, eles foram capazes de dar um passo adiante, pegando um grupo de pessoas com sintomas semelhantes e analisando seus genomas para procurar possível causa genética.

Desta vez, os pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde dos EUA inverteram o processo: a equipe começou com uma lista de mais de 800 genes ligados à inflamação e, em seguida, os comparou com cerca de 2.500 pacientes de um banco de dados com doenças não diagnosticadas.

“Em vez de começar com os sintomas, comece com uma lista de genes. Então, estude os genomas de indivíduos não diagnosticados e veja onde isso te leva”, comenta o pesquisador clínico David Beck, coautor do estudo, também citado pela emissora.

Após o cruzamento dos dados, a equipe chegou a três pacientes – todos homens – que foram diagnosticados com a mesma mutação em um gene chamado UBA1.

Uma doença genética até então desconhecida havia se revelado.

“Foi como tentar encontrar uma agulha no palheiro”, afirma Dan Kastner. Os cientistas identificaram ainda outros 22 homens com o mesmo defeito. Eles chamaram a descoberta de síndrome Vexas, que representa um acrônimo baseado no complexo de fatores genômicos: “Vacúolos, Enzima E1 ligada ao X, Autoinflamatório e Somático” (em tradução livre).

Vacúolos são estruturas semelhantes a cavidades que parecem bolhas. Em homens com a síndrome Vexas, eles são encontrados num tipo de célula sanguínea chamada mieloide. “Somático” significa que a doença ocorre em algum momento da vida de uma pessoa, ao invés de nascer com ela.

A nova doença não parece ocorrer até a idade adulta e foi encontrada apenas em homens. De acordo com os cientistas, uma razão para isso seria a ligação da mutação ao cromossomo X.

Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Os pesquisadores levantaram a hipótese de que o cromossomo adicional poderia de alguma forma anular a mutação e fornecer um efeito protetor – tal como certos tipos de hemofilia, também estão ligados ao X.

Categories: Saúde
João Paulo Martins:

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